湖南省率先在全國出臺了《湖南省出生缺陷防治辦法》，并印發了《湖南省出生缺陷綜合防治方案》。據監測數據顯示，湖南省出生缺陷發生率自2015年起已經連續五年下降。但目前，湖南省出生缺陷發生率仍高于全國平均水平，出生缺陷綜合防治任重而道遠。

一、湖南省出生缺陷防治體系及能力有待進一步增強。湖南省出生缺陷防治技術體系不能滿足橫向到邊、縱向到底的管理需求，缺乏點、線、面結合的出生缺陷大數據管理及預測預警平臺；湖南省適宜的出生缺陷三級防控技術未規范有序下沉，高新防控技術的推廣存在地區發展不平衡；湖南省出生缺陷防治技術服務隊伍能力不能完全滿足 “縣級篩查-市級診治”的需求；湖南省出生缺陷防治倫理學研究和防控質量評價存在空白。

二、湖南省出生缺陷病因研究有待進一步突破。湖南省出生缺陷發生率居高不下的原因不明，湖南省出生缺陷基礎研究包括遺傳學病因、環境因素（如感染、污染等因素）和致病機制有待破解，湖南省臨床與流行病學協同研究還有待加強。

三、湖南省出生缺陷防治技術有待進一步提升。湖南省重大出生缺陷的人群防控病種有限，新技術研發及轉化應用迫在眉睫；湖南省臨床診治規范化路徑、精準創新診治技術體系不健全，未能落實對出生缺陷的早篩、早診、早治全鏈條服務，防控效果不佳。
   針對以上問題，在湖南省政協十二屆五次會議上，農工黨湖南省委會建議：

一、加強出生缺陷防治網絡體系建設。建立健全以基層醫療衛生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童專科醫院為骨干，大中型綜合醫院和相關科研院所為支撐的出生缺陷防治網絡。強化基層醫療衛生機構在宣傳動員和健康教育中的網底作用。縣級應當開展婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸、產前篩查、地中海貧血篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽力篩查。市級原則上至少有1個經批準開展產前診斷技術的醫療機構、1個新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、1個新生兒聽力篩查中心；有條件的地方應當設置新生兒聽力障礙診斷中心。依托綜合實力強、專科優勢明顯的醫療機構，合理設置省級產前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽力障礙診斷中心，發揮技術支撐和引領作用。完善流動人口服務管理與區域協作機制，確保流動人口出生缺陷防治的均等化服務。

二、加強人才隊伍支撐。結合實際，制定本地區中長期出生缺陷人才隊伍培養計劃。在畢業后醫學教育中，加強與出生缺陷防治有關的生殖健康、醫學遺傳、超聲影像、新生兒外科、嚴重多發出生缺陷診斷治療等知識與技能培訓。規范開展專業人員崗位培訓和繼續教育。積極落實全國出生缺陷防治人才培訓項目，針對出生缺陷防治薄弱環節，重點開展優生遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷、超聲篩查與診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等培訓。充分發揮國家住院醫師規范化培訓醫學遺傳專業基地作用，培養醫學遺傳專業住院醫師，并推動建立醫學遺傳專業醫師職稱體系。

三、加強經費投入支撐。積極爭取出生缺陷防治網絡建設、人才培訓、專科建設、防治項目等經費投入。聚焦嚴重多發出生缺陷病種，組織實施出生缺陷防治項目。推動將婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸、產前篩查與診斷、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務列入地方民生項目，納入財政預算。結合健康扶貧，將兒童先天性心臟病、唇腭裂等符合條件的出生缺陷病種納入農村貧困人口大病專項救治范圍。

四、加強科學研究支撐。依托國家衛生健康委出生缺陷研究與預防重點實驗室，為全省出生缺陷防治工作搭建研究平臺。積極開展出生缺陷病因學研究、出生缺陷早期預防研究、出生缺陷早期篩查診斷研究、出生缺陷早期治療技術研究。依托全民健康信息平臺，完善出生缺陷防治全程服務信息，推動信息數據的互聯共享。